Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

JUST NU: Turister flyr för sina liv i Italien

2025 06 02

Europas största och mest aktiva vulkan, Etna, har mullrat ordentligt den senaste tiden.

Under måndagen har flera så kallade stromboliska utbrott noterats – en typ av vulkanisk aktivitet som kännetecknas av flera korta och explosiva utbrott.

Tjocka svarta moln har stigit från vulkanen och lava har kastats upp i luften, rapporterar den brittiska tidningen Metro.

Utbrotten har skakat invånare och turister på Scicilien, där Etna är belägen.

I ett filmklipp som sprids på sociala medier syns det hur turister flyr från vulkanutbrottet.

– Medan svarta moln vällde upp sprang turisterna för sina liv längs en stig som leder till säkerhet, rapporterar Metro som delat videofilmen.

Det finns inga uppgifter om personskador i samband med händelsen.

Askmoln över närliggande städer

Vulkanövervakningscentret VAAC Toulouse (Volcanic Ash Advisory Center) har rapporterat om utbrottet.

Initialt utfärdade VAAC en "kod röd"-varning för flygtrafiken på grund av det stora askmolnet, men denna nedgraderades senare till "orange" när askan började driva sydväst.

Enligt centret har den vulkaniska aktiviteten dämpats vid lunchtid, men närliggande städer och semesterorter överskuggas fortfarande av ett stort täcke av aska. 

Askmolnet, som steg mot atmosfären vid utbrottet, bestod huvudsakligen av vatten och svaveldioxid, uppger VAAC.

Dödsfall 1979 och 1987

Etna, som betyder ”Jag brinner”, ligger på Siciliens östkust och är den högst belägna vulkanen i Europa med sina 3 320 meters höjd.

Det finns tre vulkanobservatorier på Etnas sluttning, vid Catania, Casa Etnea och Cantoniera.

Antalet dödsfall har dock varit relativt få genom åren.

– Dödsfall har rapporterats vid sju utbrott, enligt Oregon State Universitys vulkanforskning.

I regel har det handlat om personer som stått för nära när stenblock kastats upp i luften.

1843 dödades 36 personer av en lavaflod.

I september 1979 dödades 9 personer och 23 skadades vid en 30-sekundersexplosion som kastade upp stora stenblock.

1987 dödades 2 personer och 7 skadades av fallande vulkaniskt material 500 meter från kratern, uppger Oregon State University.

Foto: Sociala medier

Text: Redaktionen

Många har missat viktigt besked till Skatteverket – pengarna dröjer

2025 06 02

I dagarna ska 2,4 miljoner personer i Sverige få sin respektive skatteåterbäring på kontot.

På måndagen har nästan alla som deklarerade senast 2 maj fått sitt slutskattebesked.

Från och med imorgon inleds så även utbetalningen till dem som ändrat eller lagt till uppgifter i sin deklaration och därmed inte fick några pengar i april.

Totalt ska 37 miljarder betalas ut från Skatteverket. Men många får vänta ytterligare på sin återbäring.

Tiotusentals har nämligen glömt en liten, men viktig, detalj för att utbetalning ska vara möjlig.

Man har nämligen inte meddelat något konto dit pengarna ska sättas in och då sker inte heller någon automatisk utbetalning.

Enligt Skatteverket är det omkring 50 000 personer som missat detaljen.

– Den som inte har anmält bankkonto till Skatteverket kan fortfarande göra det, då kommer pengarna, men lite senare. Skatteverket gör utbetalningar löpande under juni, säger Johan Schauman, deklarationsexpert på Skatteverket.

Dessa får också vänta

Det finns även andra skäl till att återbäringen inte betalas ut.

Om man till exempel fått besked om att man ska få tillbaka under 100 kronor kommer pengarna istället att ligga kvar på skattekontot till nästa år.

Ett annat exempel är den som har en skuld hos Kronofogden. Då går återbäringen istället dit i första hand.

LÄS MER: Finansinspektionen varnar – ta inga lån från dessa företag

Det kan även vara så att Skatteverket behöver ta kontakt med dig för att få en del förtydliganden innan utbetalning blir aktuell.

– Du kan få slutskattebeskedet senare om vi behöver ställa frågor till dig om deklarationen, till exempel om du gjort ändringar, eller om vi har fått nya uppgifter efter att vi skickat din deklaration. Den som haft anstånd och deklarerat efter den 2 maj får också beskedet och eventuell återbäring senare, säger Johan Schauman.

640 000 får kvarskatt

Samtidigt som många får pengar på kontot är det 640 000 som fått besked om kvarskatt på sammanlagt 14 miljarder kronor. Den som fått den informationen i veckan ska betala senast i september.

Är man ansluten till digital brevlåda, till exempel Kivra, går besked om slutgiltig skatt att hitta där. Det går också att se på Mina sidor på Skatteverkets hemsida.

LÄS MER: Här är tre saker du inte ska känna dig “skyldig” över att köpa – enligt experten

Foto: Fialotta Bratt/Skatteverket resp A. Piacquadio

Text: Redaktionen