Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


19okt2025

JUST NU: Felaktiga pensioner har betalats ut

2025 11 28

Tiotusentals pensionärer riskerar felaktiga utbetalningar.

De felaktiga pensionerna har betalats ut då Pensionsmyndigheten inte hinner räkna om garantipensionen enligt EU:s nya och mer omfattande krav, vilket gör att många ärenden blir liggande.

Det tros i dagsläget beröra cirka 10 000 pensionärer, enligt en granskning av Inspektionen för socialförsäkringen (ISF) .

”Många felutbetalningar”

Efter en EU-dom fastställd 2017 måste Pensionsmyndigheten samla in betydligt fler uppgifter än tidigare för att kunna fastställa korrekt garantipension.

För personer som har pension från ett annat EU/EES-land ska pensionen räknas om – men för närmare 10 000 pensionärer har omräkningarna fortfarande inte gjorts.

Enligt Inspektionen för socialförsäkringen (ISF) leder detta till stora risker för fel.

– Vi ser att dessa problem leder till många felutbetalningar. Pensionsmyndigheten skulle behöva komma i kapp med de gamla ärendena och få bättre möjligheter att hämta in uppgifter om ändringar av utländska pensioner, säger Louise Grönqvist, projektledare och utredare vid ISF.

LÄS MER: ”Erbjuder falska lån” – Finansinspektionen varnar för 38 aktörer

Nya regler sedan 2023

Sedan 2023 ska garantipension inte betalas ut till pensionärer som bor utomlands.

Men enligt ISF finns det betydande brister i myndighetens möjlighet att upptäcka när en pensionär flyttar – vilket ytterligare ökar risken för felutbetalningar.

– Det saknas aktuella studier av hur vanligt det är att pensionärer flyttar utomlands utan att meddela myndigheterna, säger Grönqvist.

Hon betonar att det därför är svårt att veta hur omfattande felutbetalningarna faktiskt är.

Myndigheten har också svårt att avgöra i vilket land en pensionär ska anses vara bosatt – något som även det försvårar både handläggning och kontroll.

Bekräftar problemet

Pensionsmyndigheten bekräftar problemet och uppger att arbetet med att räkna om de berörda pensionerna ”pågår och prioriteras”.

Den statliga enheten uppger att de prioriterar dessa ärenden och handlägger dem i turordning, samtidigt som man löpande informerar de berörda.

Myndigheten menar att den pågående omräkningen kan leda till både högre, lägre eller oförändrade pensioner, beroende på individens situation.

Grundskyddet ska utredas

ISF har länge pekat på att pensionssystemets konstruktion gör handläggningen svår.

Nu ska grundskyddet utredas politiskt – och enligt ISF är det avgörande att systemet förenklas.

– Utredningen bör ta hänsyn till de fördelar som finns med ett grundskydd som är enkelt för Pensionsmyndigheten att hantera och för pensionärerna att förstå, säger Grönqvist.

LÄS MER: I dag fredag: Biltema går mot strömmen – i alla 64 varuhus

Foto: Format-arw

Text: Redaktionen


28nov2025

Regeringen drar i handbromsen – ”fungerar inte”

2025 11 28

Regeringen backar nu från en av sina stora satsningar inom skolan.

Stora pengar har satsats på att skolans nationella prov ska genomföras digitalt.

– Införandet av digitala nationella prov sker successivt. Läsåret 2024/25 genomfördes de första nationella proven i Skolverkets provplattform och läsåret 2025/26 blir ytterligare prov digitala, uppger Skolverket.

Tvingas backa

Nu kommer beskedet att regeringen sätter stopp för satsningen, och det blir inga digitala nationella prov till våren.

Projektet, som har kostat skattebetalarna nära en miljard, stoppas på obestämd tid.

– De här senaste testerna visar ju att det uppenbarligen inte fungerar och då kan vi inte låta elever och lärare och rektorer leva i den här smeten, säger gymnasie-, högskole- och forskningsminister Lotta Edholm (L), till SR.

Krav har ställts från Lärarfacket

Lärarfacket har tidigare ställt krav på att satsningen ska stoppas, mycket på grund av de stora problem som tidigare tester har inneburit.

Lotta Edholm menar att ansvaret för den fallerade satsningen delas av många.

– Det är ju svårt att säga exakt var man ska lägga ansvaret. Vi är nog många som är delansvariga för detta, säger hon.

LÄS OCKSÅ: ”Erbjuder falska lån” – Finansinspektionen varnar för 38 aktörer

Tar ett omtag

I samband med beskedet från regeringen går också Skolverket ut och kommenterar att man nu pausar satsningen.

– Regeringen har i dialog med Skolverket kommit fram till att det behövs ett omtag i arbetet med digitala nationella prov. Dels har Skolverket inte lyckats ta fram en tillräckligt bra provplattform, dels är ett antal stora reformer på gång, uppger Skolverket.

De kommande åren kommer alltså elever att fortsätta göra sina nationella prov på papper.

-Vi kan konstatera att uppdraget att införa digitala nationella prov är ett komplext och utmanande uppdrag som vi dessvärre inte har lyckats med. Nu behövs ett omtag för att säkerställa att skolväsendet får säkra, användarvänliga och stabila digitala prov, säger Skolverkets generaldirektör Joakim Malmström, i ett uttalande.

LÄS OCKSÅ: I dag fredag: Biltema går mot strömmen - i alla 64 varuhus

Foto: Magnus Liljegren Regeringskansliet

Text: Redaktionen