Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


1 december 2025

JUST NU: Trump riktar sylvass varning – till nära allierad

2025 12 01

Spänningarna eskalerar i en känslig region.

President Donald Trump riktar en skarp varning till en av USA:s närmaste allierade.

Efter en skottlossning på fredagen, där 13 personer dog, vill Trump förhindra ytterligare eskalering.

”Inget störande får ske”

Trump kräver nu att det USA-allierade Israel inte stör utvecklingen i Syrien, rapporterar Newsweek.

Detta efter att Israel utfört razzior i en syrisk by på fredagen och haft en dödlig konfrontation med invånare i byn.

– Det är mycket viktigt att Israel upprätthåller en stark och sann dialog med Syrien, och att inget sker som kommer att störa Syriens utveckling till en välmående stat, skriver Donald Trump i ett inlägg på Truth Social på måndagen.

För några veckor sedan besöktes Trump i Vita huset av den syriska presidenten Ahmed al-Sharaa, som har ersatt den avsatta Bashar al-Assad.

– Syriens nya president, Ahmed al-Sharaa, arbetar flitigt för att säkerställa att goda saker händer, och att både Syrien och Israel får en lång och framgångsrik relation tillsammans, skriver Trump.

Syrien har bett om hjälp

Trump-administrationen har som mål att uppnå fred i Mellanöstern, och Trump har bland annat verkat för eldupphöret mellan Israel och Hamas i oktober.

Nu hoppas man även på att uppnå stabilitet och utveckling i Syrien, efter att al-Assad avsattes för nästan ett år sedan.

Men läget är alltså spänt, och Israel har förutom räder i syriska byar – som bemötts av beväpnade invånare – även genomfört flyganfall mot syriska militära anläggningar, enligt tidningen.

Från syriskt håll har man fördömt Israels agerande och beskrivit det som ett brott mot Syriens suveränitet.

Den syriska regeringen har också vädjat till det internationella samfundet.

I fredags bad man omvärlden att vidta ”akuta åtgärder” för att stoppa Israels agerande.

Nu reagerar alltså Donald Trump – och uppmanar Israel att föra en dialog med Syrien samt att inte störa utvecklingen i landet.

Foto: Official White House Photo by Joyce N. Boghosian flickr 

Text: Redaktionen


1 december 2025

JUST NU: Ukraina slår rekord – huvudvärk för Putin

2025 12 01

Ukrainas attacker blir allt mer intensiva.

En viktig del av den ukrainska taktiken är att genomföra attacker inne i Ryssland mot den ryska energiinfrastrukturen.

I november har attackerna trappats upp rejält.

Stora drönarattacker

Ukraina genomförde rekordmånga drönarattacker mot ryska oljeraffinaderier i november, rapporterar Moscow Times.

Minst 14 drönarattacker har genomförts mot raffinaderierna under den gångna månaden, vilket är nytt månadsrekord.

Uppgifterna bygger på offentliga uttalanden från både Ukraina och Ryssland, och har sammanställts av Bloomberg.

Ukraina har bland annat attackerat Afipsky-anläggningen nära Krasnodar, som tillhör de största i södra Ryssland och har en årlig kapacitet på 9,1 miljoner ton, enligt tidningen. Det var dessutom andra gången sedan september som anläggningen träffades.

Ukrainska drönare har också inaktiverat Rosnefts huvudraffinaderi i Ryazan, som nu har varit ur funktion i flera veckor.

Även Lukoils raffinaderi i Volgograd har träffats i ukrainska drönarattacker. En viktig anläggning som står för cirka 20 procent av raffinaderiets kapacitet har inaktiverats.

LÄS OCKSÅ: Kängan till Europa – ”Har inget att säga till om”

Påverkar finansieringen av kriget

Dessutom har Ukraina genomfört fyra attacker mot oljehanteringsanläggningar vid Svarta havet.

Attackerna lär ge Vladimir Putin en rejäl huvudvärk, eftersom de riktar in sig på den ryska finansieringen av kriget.

– Rysslands genomsnittliga dagliga raffinaderivolym har sjunkit till omkring 5 miljoner fat per dag som ett resultat av den intensifierade kampanjen, ner från de 5,3–5,5 miljoner fat per dag som vanligtvis bearbetas i senhösten, uppger analysföretaget Kpler, enligt tidningen.

Problem även för Ukraina

Samtidigt kommer det dock även siffror som är desto dystrare för Zelenskyj och Ukraina, när det gäller ryska framgångar på slagfältet.

Ryssland tog cirka 90 procent mer territorium i november än i oktober, enligt en bedömning från DeepState, rapporterar Kyiv Independent.

Ryska styrkor erövrade 505 kvadratkilometer ukrainskt territorium i november, enligt bedömningen.

LÄS OCKSÅ: Nato: ”Vi kanske kommer bli mer aggressiva”

Foto: President of Ukraine resp Preisdent of Russia Office

Text: Redaktionen