Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

21 nov 2025

JD Vance går emot Trump – vädjar till hela USA

2025 11 21

USA:s president Donald Trump har genomgående påtalat att den amerikanska ekonomin är i toppform.

Finanserna blomstrar och oron över ökade levnadskostnader är ingenting annat än diskussionspunkt hos Demokraterna.

Så låter Trumps beskrivning av landets ekonomi, enligt CNN.

Men från vicepresident JD Vance har retoriken plötsligt blivit helt annorlunda.

Han erkänner nu att det finns en växande skepticism kring frågan och vädjar till amerikanerna om tålamod.

– Vi förstår och vi hör er, och vi vet att det finns mycket arbete att göra. Hur stora framsteg vi än har gjort, kommer det att ta lite tid för amerikanerna att känna av det, säger Vance i ett tal enligt tv-kanalen.

"Markant" skifte

JD Vance ord beskrivs av CNN som en “markant annan strategi än den som president Donald Trump intagit de senaste veckorna”.

I sitt tal medgav vicepresidenten även att amerikaner fortfarande är missnöjda med exempelvis matpriserna, något som var en stor fråga för Trump inför presidentvalet förra året.

Han “undergrävde” även en av Trumps viktigaste poänger som anses visa ekonomisk framgång, skriver CNN, nämligen att medge att ägg fortfarande är för dyrt för många.

– Om du är en amerikan som bara kämpar för att klara dig, du arbetar hårt, du betalar dina skatter, du vill att dina barn ska ha bra möjligheter. Och sedan går priset på ägg från 2 dollar per dussin till 8 dollar per dussin under Biden-administrationen, och sedan går det från 8 dollar per dussin till kanske 6,50 dollar per dussin. Tja, för dig är det fortfarande ett stort problem, säger JD Vance.

LÄS MER: ”Zelenskyj och Trump överens” – uppgifter om tvärvändning

Vädjar om tålamod

Vicepresidenten lovade dock att nya strategier ska presenteras för att få fart på ekonomin. 

Det som behövs är enbart lite mer tid för Trumpadministrationen, menar JD Vance.

– Jag vill be det amerikanska folket om att ha lite tålamod. Vi måste bara fortsätta.

LÄS MER: USA uppges ha skickat bombplan

Foto: Gage Skidmore, Flickr 

Text: Redaktionen

Fem döda på Disney World – kuslig dödsvåg skakar nöjesparken

2025 11 20

Fem personer har, under delvis okända omständigheter, förlorat livet på Disney World inom loppet av bara några veckor.

Under hösten har nöjesparken i amerikanska Florida skakats av flera dödsfall, både akuta sjukdomsfall och misstänkta självmord.

Det senaste i raden blev känt för allmänheten bara häromdagen, rapporterar New York Post.

En oidentifierad gäst ska ha dödförklarats den 8 november på ett av de dyrare hotellen som ligger i anslutning till parken, uppger tidningen.

Det är  den femte personen som dött i en skrämmande rad av dödsfall på Disney World, som ofta kallas för den mest magiska platsen på jorden.

Vill inte kommentera

Polisen har inte avslöjat några detaljer om det senaste dödsfallet. Enligt New York Post ska personen ha upptäckts vid en av fastigheterna tillhörande lyxresorten Saratoga Springs på eftermiddagen det aktuella datumet.

Enbart ett par minuter senare kom uppgifter om att personen dödförklarats, vilket senare också bekräftades av rättsläkare.

Varken Disney eller polisen har gett några kommentarer om händelsen.

Minst två självmord

Vågen av dödsfall på Disney World inleddes den 14 oktober när 31-årige Summer Equitz hittades död på Contemporary Resort i ett förmodat självmord.

Hon hade försvunnit från sitt hem i Illinois bara timmar före upptäckten, enligt lokala myndigheter.

En vecka senare dog en gäst i 60-årsåldern på Disney Fort Wilderness Resort & Campground. Enligt polisen berodde dödsfallet på ett redan existerande medicinskt tillstånd.

Sedan dess har den tragiska trenden fortsatt.

Den 23 oktober hoppade 28-årige Matthew Alex Cohn från tolfte våningen på samma hotell som Summer Equity hittades död knappt två veckor tidigare. Även här misstänker polisen självmord.

Omkring en vecka senare, den 2 november, hittades en kvinna i 40-årsåldern livlös på budgethotellet Disney Pop Century Resort och dödförklarades kort senare.

Polisen misstänker inget brott i samband med dödsfallet, skriver New York Post.

Mår du eller någon i din närhet dåligt eller har självmordstankar finns det hjälp att få. Du kan till exempel kontakta:

Källa: 1177

Foto: Guillermo GR

Text: Redaktionen