Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar.

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

JUST NU: Överläkare varnar – många blir allvarligt sjuka

2025 11 29

Fler än vanligt kan bli allvarligt sjuka i vinter.

Influensasäsongen är här på allvar, har Folkhälsomyndigheten konstaterat.

Samtidigt varnar överläkaren och professorn Magnus Gisslén för att fler kan bli allvarligt sjuka i år.

Många kan bli allvarligt sjuka

Influensasäsongen riskerar att bli extra tuff i år, rapporterar SR.

Det menar Magnus Gisslén, överläkare och professor på Sahlgrenska Akademin vid Göteborgs universitet.

Den nya k-varianten av influensaviruset riskerar att leda till att fler blir sjuka och att många också drabbas värre än vanligt.

– Det kan man tänka sig, att det blir en säsong med extra mycket influensa, och då också med många som blir lite allvarligare sjuka, säger Magnus Gisslén till radiokanalen.

Han understryker att det bara handlar om en prognos – man kan inte veta säkert om fler blir sjuka.

Mycket talar dock för det.

Influensaviruset muterar regelbundet, och med tiden utvecklar vi immunitet mot nya varianter.

– Men just i år så har den då muterat flera gånger, så man har fått flera mutationer som gör att den har sannolikt då lättare att ta sig förbi så att säga den immunitet som finns i befolkningen, och det har man sett på södra halvklotet nu, och nu ser vi det i delar av Europa och andra delar av världen, att den här börjar dominera lite grann, säger Magnus Gisslén till radiokanalen.

LÄS OCKSÅ: Ica-butik går i konkurs

Smittspridningen ökar snabbt

I veckan har det rapporterats att influensaepidemin nu är här på allvar.

Smittspridningen har kommit igång tidigare än väntat, rapporterar TV4.

Även socialminister Jakob Forssmed (KD) har varnat för en ökad smittspridning.

– Vi kan de närmaste veckorna vänta oss en markant ökning av smittspridningen, säger Forssmed, enligt kanalen.

Att smittspridningen börjat tidigare än föregående säsong beror troligtvis på den muterade k-varianten, som sprids snabbt i Europa.

Statsepidemiologen Erik Sturegård understryker vikten av att vården och äldreomsorgen höjer sin beredskap.

– Tittar vi framåt finns det en viss risk att vi går in mot en lite tuffare influensasäsong. Alldeles oavsett så vet vi nu när influensasäsongen är igång att belastning på sjukvården kommer att öka, säger Erik Sturegård, enligt kanalen.

LÄS OCKSÅ: Meddelande dyker upp i mejlkorgen - radera direkt

Text: Redaktionen

KRIGSPLAN AVSLÖJAD: Sätter in 800 000 soldater

2025 11 29

En hemlig krigsplan har avslöjats.

Rysslands krig i Ukraina har fått Nato- och EU-länder att förbereda sig för det absolut värsta – i hopp om att kunna undvika det.

Nu har en 1 200-sidig plan läckt ut som avslöjar Tysklands krigsförberedelser.

800 000 soldater

En hemligstämplad tysk plan har beskrivits i detalj av Wall Street Journal, rapporterar Newsweek.

I planen beskrivs bland annat hur upp till 800 000 Natosoldater ska förflyttas över Europa i händelse av en rysk attack.

Dokumentet går under namnet Operation Plan Germany (OPLAN DEU), och har sammanställts av höga tyska militärer, enligt tidningen.

I planen beskrivs en ”all-of-society”-strategi som involverar civila sektorer och privata företag i försvaret.

Det beskrivs som en tillbakagång till kalla krigets syn på försvar.

Planen började tas fram strax efter Rysslands invasion av Ukraina.

LÄS OCKSÅ: "Trumps största brott hittills" - världen i gungning

”Målet är att förhindra krig”

I planen finns bland annat en omfattande vägledning för att sätta in 800 000 Natosoldater från Europa och USA, som ska kunna ta sig österut i händelse av en rysk attack.

Planen innehåller också kartor över logistiken, inklusive hamnar, vägar, järnvägar och floder.

Samtidigt beskrivs problem som ställer till det för försvaret. Bland annat anses Tysklands transportinfrastruktur vara sårbar. Exempelvis bedöms 20 procent av landets motorvägar vara i akut behov av reparationer.

Den tyska planen syftar i första hand till att höja beredskapen till den grad att fienden avskräcks från att attackera.

– Målet är att förhindra krig genom att göra det klart för våra fiender att om de attackerar oss kommer de inte att lyckas, säger en hög militär officer som varit en av författarna till planen, enligt tidningen.

Tyskland behöver ta igen försvarskunskaper som med tiden gått förlorade, har landets biträdande försvarsminister Nils Schmid tidigare sagt.

– Vi måste lära om det vi har avlärt. Vi måste få tillbaka folk från pensionen för att berätta hur vi gjorde det då, säger han, enligt tidningen.

LÄS OCKSÅ: Södra Ryssland träffat - kraftiga brandmoln över området

Foto: F Andrejevic

Text: Redaktionen