Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


29nov2025

JUST NU: Rysk jättehamn under attack – ”bortom räddning”

2025 11 29

En undervattensattack stoppar delar av den ryska oljeexporten.

Den ryska krigskassan finansieras till stor del av inkomster från oljeindustrin.

Nu tvingas den ryska exporten från hamnen i Novorossiysk till ett stopp efter att en ukrainsk undervattensattack slagit ut en terminal vid hamnen, uppger flera medier.

– Hamnen fick betydande skador och är bortom räddning, rapporterar RBC-Ukraine.

– Drönarna attackerade och slog helt ut kajen i Novorossiysk, vilket stoppade oljeleveranserna, rapporterar ryska Tass.

Stoppar exporten

Till följd av attacken stoppas nu alltså alla oljeleveranser från hamnen.

Flera fartyg tvingas också lämna hamnen.

– Enligt order utfärdad av kaptenen för hamnen i Novorossiysk avbröts lastoperationer och andra aktiviteter, och tankfartyg flyttades utanför hamnens vatten, uppger det ryska hamnföretaget, rapporterar Tass.

Enligt ryska uppgifter orsakade attacken inga dödsfall.

– Det finns inga dödsoffer bland personal eller andra entreprenörer, framhåller företaget.

Ingen olja ska ha spillts ut i Svarta havet.

Jättehamn

Hamnen i Novorossiysk är en av Rysslands viktigaste oljehamnar i Svart havet står för omkring två procent av den globala oljetillgången, rapporterar Reuters.

Under gårdagen fattade ett tankfartyg, Kairo som seglar under gambisk flagg, eld i Svarta havet efter en explosion som orsakades av ”yttre påverkan”.

Fartyg var på väg från Egypten till hamnen i Novorossiysk, och misstänks vara en del av den ryska skuggflottan.

LÄS OCKSÅ: Rysk långdistansmissil exploderar vid start – se videon här

Ett fartyg till

Senare kom också rapporter om ytterligare ett fartyg, Virat, som fattat eld.

– Inom en timme rapporterade sjömyndigheten att en andra tanker "träffades" när den seglade i Svarta havet cirka 35 sjömil utanför Turkiets kust, uppger AP.

Efter en turkisk räddningsinsats kunde alla besättningsmedlemmar evakueras oskadda.

– Alla 20 besättningsmedlemmar ombord på Virat är säkra, även om kraftig rök rapporterades i maskinrummet, uppger den turkiska sjöfartsmyndigheten.

– Alla 25 besättningsmän ombord på Kairos evakuerades säkert.

LÄS OCKSÅ: Jättestöd till Ukraina – ”Största sedan invasionen började”

Foto: K. Sergeychik

Text: Redaktionen


29nov2025

Upprört i Tidöpartierna – ”får inte prata”

2025 11 29

En laddad fråga väcker lokal splittring i Tidösamarbetet.

Vid årsskiftet höjs återvandringsbidraget, efter ett beslut från regeringen.

– Du som har fått uppehållstillstånd i Sverige av skyddsskäl och vill flytta tillbaka till ditt hemland eller till annat land där du har rätt att bo, kan ansöka om ett ekonomiskt stöd hos Migrationsverket, uppger regeringen.

– En ensamstående vuxen kan få max 350 000 kronor. Ett hushåll med vuxna och barn kan som mest få 600 000 kronor.

Men trots regeringens beslut råder inte total enighet bland Tidöpartierna.

Tackade nej

I samband med beslutet kring återvandringsbidraget bjöds Sveriges kommuner in för att möta regeringens nationella samordnare, för information och samtal.

Många kommuner tackade nej till inbjudan, däribland Göteborgs kommun.

– Jag kan notera att det i allra flest fall rör sig om socialdemokratiska kommunledningar. Jag tror att de gör det här för att de i realiteten vill bilda regering med två partier som vill ha en helt oreglerad invandring, sa migrationsminister Johan Forssell (M), till SVT då.

SD lyfter frågan igen

Göteborg kommuns nej fick Jörgen Fogelklou (SD), kommunalråd i kommunen, att yrka på att man ändå skulle bjuda den nationella samordnaren till Göteborg.

Förslaget fick stöd av samarbetspartierna Moderaterna och Kristdemokraterna, men Liberalerna valde att motsätta sig Tidökollegorna och förslaget föll därför i omröstningen.

Och det liberala kommunalrådet Axel Darvik (L) ser inget problem med att partiet väljer att rösta på oppositionens linje.

– Nej, det tycker jag inte, därför att i grund i botten tycker jag att det här beloppet är alldeles för högt. Sedan är det upp till förvaltningar och Migrationsverket att sköta det, säger han, till GP.

LÄS OCKSÅ: Över 40 miljoner kronor har betalats ut felaktigt – ”Välfärdspengar”

”Får inte prata”

Liberalernas linje möts nu av skarp kritik från de övriga Tidöpartierna.

– Yrkandet försöker någonstans förtydliga att det är okej att ha dialog. Genom att avslå det säger man tvärtom, det är det som är signalen nu: Nu får ni inte prata med statsmakterna om frivillig återvandring, säger Moderaternas Axel Josefsson, till tidningen.

LÄS MER: ”Erbjuder falska lån” – Finansinspektionen varnar för 38 aktörer

Foto: Ninni Andersson Regeringskansliet

Text: Redaktionen