Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


Minister pekar ut SD: ”Genuint farligt för Sverige”

2025 11 18

Liberalerna har sagt nej till att sitta i en regering med Sverigedemokraterna.

Partiledaren Simona Mohamsson (L) har tidigare sagt att hon är beredd att driva frågan till ett nyval om det skulle krävas.

Frågan har dock splittrat Liberalerna där röster börjat höjas om slopa den röda linjen.

Klimatminister Romina Pourmokhtari (L) står inte på den sidan. Pourmokhtari menar att hon “inte är bekväm” med att ge SD den “direkta makt” det skulle innebära att sitta i regeringen.

Ministern drar ett exempel från när Sverige hade ansökt om medlemskap i Nato och väntade på att få ja från Ungern och Turkiet.

Hon kallar tiden för “det allvarligaste säkerhetsläget någonsin” då Sverige behövde skydd från andra länder. 

– Då väljer Richard Jomshof att hetsa koranbrännaren. Det beteendet är farligt, det är genuint farligt för Sverige, säger Romina Pourmokhtari.

"Beklagar det"

Koranbränningarna som Pourmokhtari syftar på fick stor uppmärksamhet över hela världen, inte minst i Turkiet som reagerade kraftfullt. 

Exempelvis ställde den turkiska presidenten Recep Tayyip Erdoğan ultimatum om att det inte skulle bli något Natomedlemskap om inte Sverige förbjöd koranbränningar.

Richard Jomshof har svarat på kritiken. Han menar att “de islamiska krafterna målmedvetet arbetar med att ta demokratin ifrån oss”, skriver SVT.

– Att i ett sådant läge vika sig för dessa antidemokratiska krafter, vilket Romina uppenbarligen vill göra, är att spela dem rakt i händerna. Jag beklagar det, framhåller han till kanalen.

LÄS MER: “Radera det direkt” – Folksam varnar för mejl

Åkesson: "De får ge sig"

Jimmie Åkesson, SD:s partiledare, har varit mycket tydlig med att Sverigedemokraterna kommer att kräva en plats i regeringen efter nästa års val.

Annars fäller man Ulf Kristersson som statsminister.

– Då trycker vi på röd knapp i kammaren, sade Åkesson till Expressen i oktober.

I helgen framhöll partiet att ultimatumet står kvar.

Om de (Liberalerna, red. anm.) kommer in i riksdagen och får fyra procent och vi fortsatt är det största partiet i regeringsunderlaget, då är det rimliga är att de får ge sig, sade Jimmie Åkesson till DN i söndags.

LÄS MER: Från första december: Hårdare tag mot Sveriges bilister

Foto: Henrik Nyström/Regeringskansliet

Text: Redaktionen


18 nov 2025

USA vänder sig till hela världen – “ett av de största beskeden i historien”

2025 11 18

USA:s president Donald Trump vänder sig till hela världen.

Detta efter att FN i natt röstat ja till den amerikanska fredsplanen som inkluderar en internationell fredsstyrka i Gaza.

Grattis till världen till den otroliga omröstningen i FN:s säkerhetsråd för bara några ögonblick sedan, där man erkände och stödde Fredsstyrelsen, som kommer att ledas av mig och inkludera de mäktigaste och mest respekterade ledarna i hela världen, framhåller Trump på Truth Social efter beskedet.

– Detta kommer att gå till historien som ett av de största godkännandena i FN:s historia, kommer att leda till ytterligare fred över hela världen och är ett ögonblick av verkligt historiska proportioner! 

13 av 15 röstade ja

Förslaget har sin grund i den 20-punktsplan som presidenten tidigare lagt fram för Gaza, som bland annat innehåller att gisslan ska återföras till Israel, att Gazaremsan ska återuppbyggas och att nödhjälp ska sättas in till den palestinska befolkningen.

Den internationella stabiliseringsstyrkans uppdrag kommer att vara att skydda civila och jobba för att permanent avväpna Hamas. Det finns även formuleringar som skulle kunna innebära en väg mot en självbestämmande palestinsk stat.

Resolutionen röstades igenom när 13 av 15 FN-länder sade ja. Kina och Ryssland avstod från att rösta.

– Tack till FN och alla länder i FN:s säkerhetsråd, Kina, Ryssland, Frankrike, Storbritannien, Algeriet, Danmark, Grekland, Guyana, Sydkorea, Pakistan, Panama, Sierra Leone, Slovenien och Somalia. Tack också till de länder som inte satt i denna kommitté, men starkt stödde insatsen, inklusive Qatar, Egypten, Förenade Arabemiraten, Saudiarabien, Indonesien, Turkiet och Jordanien, skriver Trump.

Kritiseras

Enligt CNN kvarstår dock många frågor om planens genomförande. Den amerikanska kanalen skriver att utkastet är vagt vad gäller ordningsföljd och detaljer.

– Västerländska diplomatiska källor har berättat för CNN att bristen på detaljer i resolutionen kommer att göra den svår att genomföra, rapporterar kanalen.

Foto: Official White House Photo by Daniel Torok

Text: Redaktionen