Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

25nov25

I KVÄLL TISDAG: Prischock för svenska hushåll

2025 11 25

Elpriserna rusar under tisdagen.

Under kvällen blir det riktigt dyrt för miljontals hushåll i Sverige.

I det sydligaste elområdet, SE4, kan priset stiga till omkring fem kronor per kilowattimme – den högsta noteringen under hela 2025, rapporterar Aftonbladet.

Elbolaget Bixias prisanalytiker Johan Sigvardsson berättar att det finns flera förklaringar till pristoppen. Han hänvisar bland annat till att hög elförbrukning och de senaste dagarnas kalla väder har lett till att elproduktionen minskat i landet.

Plötslig isläggning på Luleälven är en av flera faktorer som ställt till det.   

– Det har pågått i ungefär en vecka och har lett till att det är ganska mycket vattenkraft som inte är tillgänglig. Detsamma gäller vindkraftverken, de får is på sina vingar, säger Sigvardsson till tidningen.

Vidare konstaterar experten att vindstilla dagar i Tyskland får de svenska elpriserna att ticka uppåt, särskilt i södra Sverige.

–  Vi sammankopplas som vanligt med de tyska priserna, och de är väldigt höga just nu. Det är därför vi får en hel del dyra timmar just i dag, säger Sigvardsson till Aftonbladet.

LÄS MER: TVÅ DAGAR KVAR: Populär restaurangkedja öppnar i Sverige 

Vänder snart

Tisdagskvällens pristopp är inte här för att stanna. Redan under onsdagen väntas elpriserna vända nedåt igen.

Överlag ser vintern ut att bjuda på relativt låga elpriser, enligt en analys från Bixia.

Elpriserna i norra Sverige (SE1 och SE2) beräknas i genomsnitt hamna runt 40 öre per kilowattimme, medan de genomsnittliga priserna i södra Sverige blir högre – mellan 75 öre (SE3) och 85 öre (SE4). 

– Det ser väldigt balanserat ut på elmarknaden inför vintern. De milda väderprognoserna dämpar efterfrågan och vi förväntar oss mycket vind- och vattenkraft i systemet. Det gör att risken för riktigt höga priser är liten, säger Johan Sigvardsson i ett uttalande.

LÄS OCKSÅ: Sanslösa summan – jättebolaget satsar 475 miljarder

Foto: D. MacKay

Text: Redaktionen

JUST NU: USA till hård attack mot europeiskt land – “existentiellt hot“

2025 11 25

USA riktar skarp kritik mot Belarus.

USA varnar för att Belarus systematiskt använder massmigration som ett politiskt vapen mot EU, och kallar taktiken ett "existentiellt hot" mot väst.

Detta enligt en högt uppsatt tjänsteman på det amerikanska utrikesdepartementet, rapporterar Kyiv Post.

Migration som vapen

Enligt tjänstemannen följer USA noggrant hur Belarus uppmuntrar och organiserar migranter mot EU gränser, särskilt mot Polen, Litauen och Lettland.

Taktiken beskrivs som “Vapeniserad migration”.

– Vapeniserad migration är definitivt något som USA ser som en allvarlig fråga, och jag är säker på att det är ett allvarligt bekymmer för de länder som gränsar till Belarus och står mycket nära den konflikten, säger han till Kyiv Post.

LÄS MER: UPPGIFTER: Putin var nära att avgå

Ett existentiellt hot

Tjänstemannen betonar att USA ser Belarus agerande som en del av en bredare kris.

– Massmigration utgör ett existentiellt hot mot västerländsk civilisation och säkerheten för både väst och världen.

Direktivet som skickats till amerikanska ambassader i Europa, Kanada, Australien och Nya Zeeland syftar till att samla in data om “migrant-relaterade brott och människorättsöverträdelser” som kopplas till migrationen från Belarus, och att engagera allierade regeringar i att hantera problemet.

Rättsliga skillnader

Tjänstemannen lyfter också att brott begångna av migranter ofta får mildare straff än motsvarande brott av lokalbefolkningen, vilket skapar en tvådelad rättspraxis.

Samtidigt påpekas skillnaden mellan riktad invandring av högkvalificerad arbetskraft och de stora migrationsflöden som nu drivs av Belarus.

– Fenomenet vi talar om här är helt annorlunda. De ekonomiska fördelarna med storskalig migration är helt tvivelaktiga och speglar inte erfarenheterna hos lokalbefolkningar som hanterar fördrivning, ökad brottslighet och belastning på samhället.

Tjänstemannen bekräftar att amerikanska ambassader har fått instruktioner att direkt samarbeta med länder som Storbritannien, Sverige och Tyskland för att uttrycka oro och erbjuda stöd.

– Den här administrationen har inte varit rädd för att kritisera våra allierade när vi ser allvarliga problem, säger han.

LÄS MER: Kräver ”kompensation” – Kreml hotar USA

Foto: Official White House M Riley

Text: Redaktionen