Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar.

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

JUST NU: Ryska vargar väller in i Norden – aldrig setts förr

2025 11 19

Ryska vargar har i aldrig tidigare skådad omfattning börjat ta sig över gränsen till Norge och Finland.

I norsk media beskrivs förändringen som en “varginvasion” och renägare menar att renar som går förlorade till rovdjur har ökat “dramatiskt”.

– Vi har aldrig haft det i så stor skala som nu, säger den norska renägaren Egil Kalliainen till NRK.

"Något hände" efter kriget

Renägare, lokalbefolkning och SNO, norska motsvarigheten till Naturvårdsverket, menar att “något hände” efter att Ryssland invaderat Ukraina vintern 2022.

Magne Asheim, som jobbat på SNO sedan 2006, delar den bilden.

– De senaste vintrarna har det varit fler, men efter att kriget började 2022 har vi sett en ökning, säger han till NRK.

Han får motsvarande rapporter från sina finländska kollegor.

– I Finland har stora skador registrerats och fler vargar har kommit in i Lappland. De har skjutit mellan 30 och 50 vargar varje vinter. Alla är vandrande djur, och den stora majoriteten kommer från ryska vargflockar, säger Magne Asheim.

"Vad händer i Ryssland?"

Att många av vargarna är från Ryssland har bekräftats i DNA-tester. Enligt databasen Rovdata upptäckte man mellan 59 och 66 vargar i Norge under föregående vinter.

– “Vad händer i Ryssland” frågar våra finska kollegor. Något har hänt sedan kriget började, säger Magne Asheim.

En tänkbar förklaring till “varginvasionen” kan vara att det numera finns färre människor på den ryska sidan, menar Egil Kalliainen.

– Det är märkbart färre människor längs gränslinjen. Man har hämtat in folk och soldater från nordområdena till kriget. Vi vet att soldaterna som patrullerade och blev besvärade av närgångna rovdjur sköt dem, säger han.

LÄS OCKSÅ: Ryssland rasande – ”ni har förstört i 12 år”

Flaggat för varghybrid

Tidigare har det finländska jord- och skogsbruksdepartementet även berättat att varghybrider upptäckts i en vargflock i Ylämaa, 20 mil öster om Helsingfors.

Hybriden är en korsning mellan varg och hund och myndigheterna uppmanade då jägare att ansöka om dispens för att utrota djuren, med motiveringen att de hotar vargstammens “genetiska renhet”.

LÄS OCKSÅ: Rysk vara väller in i Europa – och det är varken gas eller olja

Foto: M. Weiler

Text: Redaktionen

JUST NU: ”Sverige har misslyckats” – granskas av FN

2025 11 19

I veckan ska Sverige granskas av FN.

Detta bland annat efter en rapport som hävdar att Sverige inte lever upp till sina internationella åtaganden, gällande arbetet mot rasdiskriminering.

Nu ska FN:s kommitté mot rasdiskriminering se över utvecklingen i Sverige.

– Sedan 2018 har situationen för rasifierade grupper i Sverige försämrats. Diskriminering och hatbrott har ökat samtidigt som den politiska retoriken har blivit alltmer rasistisk och polariserad, uppger den internationella människorättsorganisationen Civil Rights Defenders, i ett uttalande.

– Vi har tagit fram en skuggrapport som visar att Sverige har misslyckats med att leva upp till sina internationella åtaganden.

Fler har slagit larm

Rapporten hävdar på flera punkter att den svenska utveckling går åt fel håll.

Men det är inte bara Civil Rights Defenders som larmar om utvecklingen i Sverige.

– Det är inte bara vår rapport som noterar detta, även Diskrimineringsombudsmannen och Institutet för mänskliga rättigheter har slagit larm om utvecklingen, uppger människorättsorganisationen.

– Granskningen i Genève är ett viktigt tillfälle för FN att ställa Sverige till svars och kräva åtgärder.

Civil Rights Defenders

Den internationell människorättsorganisation Civil Rights Defenders har funnits i Sverige sedan 1982.

– Vi arbetar för och tillsammans med tusentals människorättsförsvarare som kämpar för att demokrati ska gälla och de mänskliga rättigheterna respekteras världen över. Vi håller även makthavare i Sverige ansvariga när de kränker mänskliga rättigheter på hemmaplan, framhåller organisationen.

LÄS OCKSÅ: Ryskt oljeraffinaderi aktustänger

Utdrag från rapporten

Enligt rapporten från organisationen har den är utvecklingen i Sverige oroande.

- Vi har misslyckats med att skydda muslimer, samer, judar, afro-svenskar och andra minoriteter från diskriminering och hatbrott.

- Vi har infört repressiva lagar som ökar risken för etnisk profilering och övervakning.

- Vi har dragit in stöd till civila samhällsorganisationer, särskilt de som företräder minoriteter.

- Rasistisk retorik från politiker har blivit en del av det offentliga samtalet, vilket normaliserar rasismen i samhället.

LÄS OCKSÅ: Länsförsäkringar bekräftar – nu blir det billigare för svenskarna

Foto: Regeringskansliet resp FN

Text: Redaktionen