Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


Okänd fågelinfluensa dödar människa – första fallet någonsin

2025 11 22

Ett första dödsfall har inträffat hos en människa av en ny typ av fågelinfluensa.

En person i delstaten Washington har avlidit efter att ha smittats av en fågelinfluensastam som aldrig tidigare rapporterats hos människor, rapporterar CNN.

Historiskt fall i USA

Enligt Washington State Department of Health rör det sig om en äldre patient med underliggande sjukdomar som vårdats på sjukhus för infektion med H5N5, en fågelinfluensastam som aldrig tidigare setts hos människor.

– Provtagning från DOH identifierade fågelinfluensavirus i flockens miljö, vilket gör exponering för tamfjäderfän, deras miljö eller vilda fåglar, till den mest sannolika exponeringskällan för denna patient, säger myndigheten i ett uttalande.

Detta är det första rapporterade dödsfallet av denna stam, och det andra dödsfallet totalt från någon sort av fågelinfluensa i landet.

Centers for Disease Control and Prevention, CDC uppger dock att risken för allmänheten är låg.

LÄS MER: Kommunal slår larm om pensionen – berör hundratusentals

Trolig smittspridning

Patienten hade direkt kontakt med fåglar, vilket tros vara den mest troliga smittkällan.

CDC har inte funnit några bevis för människa-till-människa-spridning och övervakar fortfarande personer som varit i nära kontakt med den avlidne.

– Personen hade en flock blandade tama fåglar i trädgården, uppger Washingtons hälsodepartement.

Tidigare fall

Fågelinfluensa har funnits hos vilda fåglar världen över i flera decennier, men det senaste utbrottet i USA som började i januari 2022 har spridit sig mer än tidigare bland däggdjur.

Totalt 70 mänskliga fall av någon typ av fågelinfluensa har rapporterats i USA.

De flesta har varit milda och bland människor som arbetar nära djur, såsom boskaps- och fågeluppfödare.

CDC rekommenderar att alla som arbetar nära djur använder lämplig skyddsutrustning och är försiktiga kring djuravföring.

Myndigheterna uppmanar även till försiktighet vid rengöring av fågelmatare eller andra platser som kan ha kommit i kontakt med fågelavföring, samt att undvika kontakt med sjuka eller döda vilda djur.

Myndigheten uppmanar även till vaccination mot vanlig influensa för att minska risken att viruset muterar om någon samtidigt skulle drabbas av båda influensastammarna.

LÄS MER: Bransch skriker efter personal – här finns jobben

Foto: S Andrews

Text: Redaktionen


UPPGIFTER: Ryssland förbereder oväntad vapeninsats

2025 11 22

Rysslands centralbank ska börja rusta personal med vapen.

Rysslands centralbank planerar enligt en offentlig upphandling att låta vissa anställda genomgå automatvapenträning, en ovanlig säkerhetsåtgärd för en finansiell institution, rapporterar Moscow Times.

Vapenträning för bankanställda

Enligt The Moscow Times visar upphandlingsdokument att centralbanken har annonserat skjutlektioner med automatvapen på licensierade skjutbanor i eller nära Moskva.

 Systemet är omfattande där arrangören ska tillhandahålla vapen, ammunition, certifierade instruktörer och skyttebanor.

Upphandlingsdokumenten anger att all information kring kontraktet även ska förstöras när träningen är genomförd.

Banken har inte sagt vilka anställda som ska delta eller när kursen ska börja.

LÄS MER: UPPGIFTER: Putin har tappat tålamodet – slår till mot anhängare

Tidigare vapenkontroverser

Detta är inte första gången som Rysslands centralbank kopplas till vapenfrågor.

I februari gav Savelovsky-domstolen i Moskva den ryska centralbanken böter för att ha brutit mot reglerna för förvaring av skjutvapen.

Vid en inspektion upptäckte ryska nationalgardet (Rosgvardiya) flera pistoler, däribland två Makarov-pistoler, som tillhörde Sberbanks säkerhetstjänst och det privata säkerhetsföretaget “Region Profi”.

Inspektörerna konstaterade att Centralbanken förvarade vapen som banken inte ägde, och överträdelserna identifierades både i november 2023 och april 2024.

Ansökt om tillstånd

Centralbanken har inte erkänt överträdelsen och betonade under tillfället att man hade ett tillstånd utfärdat av Rosgvardiya för vapenförvaring.

– Enligt lag får Centralbanken äga vapen för att skydda pengar, ädelmetaller, interna värdepapper, valuta, värdeföremål, korrespondens och föremål med statliga hemligheter under transport, samt för att säkra bankens egna objekt där sådant gods förvaras, står det enligt artikel 12 i lagen om vapen.

Rysslands centralbank har sedan förra året försökt stärka sin säkerhet och ansökte då om tillstånd för viceguvernörer och högt uppsatta tjänstemän att bära vapen, inklusive Makarov-pistoler och kulsprutepistoler.

– Vapenrelaterade åtgärder syftar till att skydda bankpersonal och tillgångar i ockuperade Ukraina, sade en talesperson för banken vid tillfället.

LÄS MER: Rykten exploderar – USA:s sändebud raderar inlägg omedelbart

Foto: Alex343

Text: Redaktionen