Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

JUST NU: Europa bjuder in Putin i värmen igen

2025 11 23

Europa bjuder nu in Vladimir Putin till G8 igen.

USA har som bekant framfört ett fredsförslag till Ryssland och Ukraina.

Samtidigt har de europeiska länderna kommit med ett eget motförslag.

Européerna vill bjuda in Vladimir Putin i värmen igen – Ryssland är välkomna tillbaka till G8 vid ett eventuellt fredsavtal uppbyggt av de europeiska länderna, rapporterar The Telegraph på söndagen.

Bjuder in Putin

Europa har erbjudit sig att bjuda in Vladimir Putin tillbaka till vad som på nytt kan bli G8 istället för G7 vid ett potentiellt fredsavtal för att avsluta kriget i Ukraina. 

Erbjudandet till Ryssland, som uteslöts från det politiska forumet efter annekteringen av Krym, framfördes under förhandlingar i Genève på söndagen. 

Det var ett av ett antal eftergifter som gjordes av europeiska ledare i ett motförslag efter den fredsplan mellan USA och Ryssland som läckte ut förra veckan.

“Bästa mötet hittills”

Den europeiska planen, som brittiska tjänstemän hjälpte till att utforma, anger att Ryssland ska "progressivt återintegreras i den globala ekonomin" innan G8 nämns.

USA:s utrikesminister Marco Rubio är nöjd med utvecklingen.

– Jag tror att detta är ett mycket, mycket meningsfullt, jag skulle säga, förmodligen det bästa mötet och dagen vi har haft hittills under hela den här processen, ända sedan vi först tillträdde i januari, säger han.

Läs mer: Sju tunga bakslag för Trump – ”Sämre än Biden”

Blev G7

G7 grundades efter OPEC:s oljeembargo 1973 som ett forum för de rikaste nationerna att diskutera kriser som påverkade världsekonomin.

Medlemmar är Frankrike, Italien, Japan, Kanada, Storbritannien, Tyskland och USA.

Gruppen hette tidigare G8 – men blev G7 sedan Ryssland uteslöts.

Tar över

Varje år övertar ett annat medlemsland ordförandeskapet i gruppen, sätter prioriteringar och organiserar toppmöten. 

Kanada tog över ordförandeskapet från Italien under 2025, uppger Reuters.

Läs mer: Putin går emot Trump – har skickat 120 ryssar

Foto:

Text: Redaktionen

JUST NU: Åkesson och Pourmokhtari oense – om bilar

2025 11 23

Jimmie Åkesson (SD) och Romina Pourmokhtari (L) håller inte med varandra.

Och sprickan har med bilar att göra.

Som bekant har EU tidigare infört ett mål om att fasa ut fossildrivna bilar till 2035.

Men uppgifter pekar på att EU kan vara på väg att ändra målet, någonting som Jimmie Åkesson (SD) och Romina Pourmokhtari (L) är oense om, rapporterar SVT.

Åkessons syn

Sverigedemokraternas partiledare vill att det omdebatterade förbudet mot förbränningsmotorer ska hävas.

Han välkomnar att vinden har vänt och att flera aktörer nu vill att EU ska ändra på förbudet.

– Flera länder backar från det här och andra fullständigt verklighetsfrånvända beslut, säger Åkesson.

SD-ledaren tror att det kommer ändras så småningom, och “ju förr desto bättre”.

Är oense

En som tycker annorlunda är den liberala klimatministern Romina Pourmokhtari.

Hon anser till skillnad från Åkesson att det är viktigt att Sverige “håller kursen”.

– Fler partier i svensk politik, även till höger, kanske kan lägga ”kulturkriget” åt sidan och fokusera på svenska intressen, säger hon.

– Då blir det väldigt tydligt att man borde vara för den här lagstiftningen.

Läs mer: FÖRSLAG: Populära drycker kan stoppas från Systembolaget

Missnöje i Tyskland

Den moderata EU-parlamentarikern Tobias Tobé har sagt att en vändning kan vara att vänta.

Tysklands förbundskansler Friedrich Merz menar enligt Euronews att frågan alltjämt debatteras med hans koalitionspartners, men att:

– Jag vill inte att Tyskland ska vara ett av länderna som stöder detta felaktiga förbud.

Bilindustrin i Europas största ekonomi har slagits hårt av knivskarp konkurrens på marknaden från Kina, svag efterfrågan och en långsammare än väntad övergång till elfordon.

“Inga förbud”

Merz menar att dieselmotorer fortfarande behövs, i synnerhet för lastbilar.

– Vi borde inte förbjuda, vi borde möjliggöra teknologier, och det är mitt mål, säger han.

Läs mer: Tidöparti kräver: Mer pengar till asylsökande

Foto: Foto: Circle K resp Ninni Andersson Regeringskansliet resp Henrik Nyström Regeringskansliet

Text: Redaktionen