Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


20 november 2025

Hushåll med eldstäder uppmanas – ”var femte saknar det”

2025 11 20

20 procent av hushållen går in i eldningssäsongen utan viktigt skydd.

När vinterns eldningssäsong drar i gång uppmanas alla hushåll med eldstäder att se över sitt brandskydd – särskilt då var femte svenskt hushåll fortfarande saknar grundläggande utrustning.

Bristande brandskydd

I en ny sammanställning av över 70 000 skadeförebyggande besiktningar konstaterar Anticimex att 21 procent av de svenska småhusen har brister i sitt brandskydd.

I hela 4 procent saknas dessutom brandvarnare helt.

– Vi vill uppmana alla husägare att kontrollera att man har brandvarnare, brandsläckare och brandfilt hemma, säger Johanna Lindström, husexpert på Anticimex.

– Har man inte – köp direkt som en tidig julklapp till sig själv. Den investeringen kan rädda liv.

Den vanligaste bristen är avsaknad av brandfilt, något som saknas i 17 procent av husen.

Därefter följer brandsläckare som saknas i 8 procent av bostäderna.

LÄS MER: Nordens största ”hotell” ska byggas i Sverige

Eldstäder i fokus

När temperaturen sjunker används eldstäder mer frekvent, och det ökar risken för soteld. Soteld uppstår när sot och tjära i skorstenen börjar brinna, ofta till följd av dålig sotning eller felaktig eldning.

Resultatet kan bli skador i skorstenen och i värsta fall en fullt utvecklad husbrand.

Anticimex och brandexperter betonar därför vikten av regelbunden sotning och rätt eldningsrutiner.

Att elda med torr ved, följa eldningsinstruktioner och ge elden rätt lufttillförsel är avgörande för att minska riskerna.

– Brandrisken ökar när vintern kommer och när mörkret faller tänder vi fler ljus och eldar mer, säger Lindström.

– Faktum är att det sker flest bostadsbränder i december och januari.

Fler brandvarnare behövs

Besiktningarna visar också att många hus har brandvarnare – men för få.

Rekommendationen är minst en brandvarnare per 60 kvadratmeter, samt i alla sovrum, vid köket och på varje våningsplan.

– Bor man i ett större hus behöver man flera brandvarnare, säger Lindström och framhåller att alla bör testa sina brandvarnare en gång i månaden.

Utöver brandvarnare uppmanas hushåll att kontrollera brandsläckarens ålder och tryck, samt att utrustningen är lätt att nå.

I 1 procent av husen står brandsläckaren placerad på en svåråtkomlig plats – en detalj som kan få stor betydelse om olyckan är framme.

LÄS MER: Ryanair är för dåliga – flygningar förbjuds

Foto: C Banks

Text: Redaktionen


20nov25

”Fick åka till tre olika Systembolag”– plötslig rusning efter samma sak

2025 11 20

Idag bildades köer utanför många av Systembolagets butiker i samband med att de skulle öppna.

Bakom anstormningen ligger att det är den tredje torsdagen i november.

Det innebär att tiden är inne för den årliga skördefesten Beaujolais nouveau, vilket är en högtidsdag för många vinälskare.

I Göteborg ringlade sig köerna långa utanför Systembolaget inför öppningen.

– Förra året tänkte jag att jag kunde vänta till lunch, men då fick jag åka till tre olika Systembolag, säger Edvard Hübinette, till GP.

Årets skörd

Den första delen av namnet på skördefesten, Beaujolais, kommer från ett vindistrikt i Frankrike.

Den andra, Nouveau, är det franska ordet för ”ny”.

Vinerna släpps bara några veckor efter att druvorna har skördats och blir de första för årgången 2025.

I Frankrike firar man dagen, vilket också många i Sverige tagit fasta på.

– Vi ska ha lite middag med lite kompisar. Vi ska öppna förra årets årgångar också samma producent som jag hoppas få tag på i dag, säger Thea Näsström Alm, till tidningen.

Läs mer: Nordens största ”hotell” ska byggas i Sverige

Också i Malmö

Det var inte bara i Göteborg som folk strömmade till Systembolaget idag.

Även i Malmö ringlade köerna.

– Jag hoppade ut från ett möte för att komma hit, säger William Madsen Martinsson, till SVT.

I Frankrike sträcker sig traditionen ända tillbaka till 1800-talet som en fest för att fira årets skörd.

I Sverige har det ökat i popularitet de senaste åren, efter att också ha varit populärt i slutet på 1900-talet.

– Det är verkligen en hype, säger sommelier och vininportör Thea Jönsson, till kanalen.

Fakta Beaujolais

- Franska Beaujolais sträcker sig mellan Mâcon och Lyon.

- Regionen har kontinentalt klimat.

- Beaujolais är i princip synonymt med gamay som kan ge allt från lätta och bäriga viner till mer koncentrerade och lagringsdugliga.

Källa: Systembolaget

Läs mer: Bransch skriker efter personal – här finns jobben

Foto: Systembolaget

Text: Redaktionen