Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar.

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen

JUST NU: USA hotar två Natoländer

2025 09 16

USA:s president Donald Trump har meddelat att han är beredd att införa ”massiva sanktioner” mot Ryssland om samtliga Natoländer inför lika hårda sanktioner och stoppar importen av rysk olja.

Nu ökar USA trycket på Ungern och Slovakien – de länder i försvarsalliansen som står för majoriteten av oljeimporten från Ryssland.

"Kommer få konsekvenser"

Den republikanske senatorn Lindsey Graham hotar de centraleuropeiska länderna med ”konsekvenser” om de inte slutar att köpa rysk olja.

– Presidenten har helt rätt när han kräver att Europa ska sluta köpa rysk olja. När det gäller importen av rysk olja ligger ansvaret i praktiken nu hos Ungern och Slovakien, skriver Graham på X.

– Jag hoppas och förväntar mig att de snart kommer att gå med på vårt krav och hjälpa oss att få ett slut på detta blodbad. Om de inte gör det kommer det få konsekvenser, fortsätter senatorn, som är en nära allierad till president Trump.

Graham specificerar inte vilka ”konsekvenser” länderna kan vänta sig.

Starka band till Ryssland

Trots den ryska invasionen av Ukraina har Ungern och Slovakien bibehållit sin starka relation med Ryssland.

Länderna, som styrs av Kremvänliga regeringar, har upprepade gånger kritiserat och motsatt sig västvärldens sanktioner mot Ryssland.

Slovakien och Ungern är dessutom fortfarande starkt beroende av rysk olja och har nära samarbete med Ryssland i flera energifrågor.

Länderna är de enda inom EU som fortfarande importerar rysk olja via den stora oljeledningen Druzhba.

EU har förbjudit import av rysk olja. Men leveranser via Druzhba är undantagna från förbudet, vilket både Ungern och Slovakien utnyttjar.

LÄS MER: Trump har bestämt sig: ”Massivt” besked om Ryssland

Foto:

Text: Redaktionen

FORSKARE: Kaffe ger ”galen” effekt – när du slutar dricka

2025 09 16

Den som slutar dricka kaffe riskerar att drabbas av livliga nätter.

Det fastslår en studie från universitetet i Brisbane, Australien.

Enligt forskarna leder ett plötsligt stopp av kaffekonsumtion till livligare och märkliga drömmar.

Flera av försökspersonerna i studien bekräftar fenomenet. De vittnar om ”galna drömmar” under nätterna.

Bjuder in till fas 4

Forskarna misstänker att ett minskat koffeinintag leder till ”drömsömn” – även kallat för REM-sömn.

REM-sömn betraktas som det fjärde sömnstadiet under natten.

– Musklerna är fortsatt mycket avslappnade men man rör sig ändå ofta i sängen. Det är den period då den främre delen av hjärnan får vila och återhämta sig och då bearbetar du känslor och upplevelser du haft under dagen, skriver Hjärnfonden om fenomenet.

Enligt organisationen är REM-sömn bra för kreativiteten.

– REM står för rapid eye movement som betyder snabba ögonrörelser. Ögonlock som rör sig upp och ned, muskler som rycker är tecken på att någon drömmer.

LÄS MER: City Gross och Stora Coop sågas

Kaffe och sömn

För den som vill sova gott är det klokt att undvika kaffe åtminstone 4-6 timmar före läggdags. Koffein blockerar nämligen ämnet adenosin – ett ämne som gör oss tröttare.

När koffeinet väl lämnat kroppen kommer tröttheten ofta plötsligt.

– Koffein blockerar tillfälligt sömnbehovet, men adenosin finns ändå kvar. När koffeinet efter några timmar släpper kan vi därför bli enormt sömniga, och de som druckit mycket kaffe under dagen kan berätta hur de ”kraschar” när effekten släpper, förklarar Hjärt- och lungfonden på sin hemsida.

LÄS MER: Lidl går ut med viktigt meddelande till kunder

Foto: J. Schnobrich

Text: Redaktionen