Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


JUST NU: Nakenvideo på Spotify chockar användare

2025 07 15

Användare reagerar starkt på en video på Spotify.

Användare reagerar på innehåll på Spotify som uppfattas som stötande.

Det handlar om en video där en nästan naken kvinna står med bakdelen mot kameran.

Nu riktas hård kritik mot Spotify – bland annat för att barn kan exponeras för innehållet.

Blev chockad

Spotify-användaren Patricia Svensson berättar att hon blev chockad när videon dök upp i appen under rubriken ”Upptäck något nytt”, rapporterar TV4.

Det rör sig om en musikvideo där en kvinna som endast är iklädd trosor står med rumpan vänd mot kameran.

Patricia Svensson blockerade artisten, men videon fortsatte ändå att komma upp bland rekommendationerna.

– Min första tanke var att det var riktigt äckligt bara, det hör inte hemma på en musikapp, jag tycker inte det är passande där, säger hon till kanalen.

Olämpligt för barn

Patricia Svensson menar att innehållet är olämpligt bland annat för att barn riskerar att ofrivilligt exponeras för det.

– Det stör mig bara för att om min som vill lyssna på musik ikväll kan jag inte visa han det. Han kan inte gå in på appen själv för då kommer han ju se det, säger Patricia Svensson till kanalen.

När hon försökte kontakta Spotifys kundtjänst kom hon inte fram.

Spotify meddelar dock att de tar saken på allvar och undersöker problemet.

Problem för Spotify

Spotify har även tidigare fått kritik för innehåll som uppfattas som olämpligt.

Det har bland annat handlat om sexuellt explicita videor, podcastinnehåll och erotiskt ljudinnehåll, vilket Yahoo Tech rapporterade tidigare i år. Problemet har vuxit efter att Spotify började tillåta videor i appen.

2023 avslöjades det dessutom att kvinnor som säljer sexuella tjänster marknadsför sig på Spotify genom fejkade podcasts, rapporterade DI.

Spotify försöker motverka spridning av den typen av innehåll genom tydliga regler, men har ändå haft svårt att sätta stopp för det.

LÄS OCKSÅ: Polisen går ut med Facebook-varning – ”Kontot töms”

Foto: Thibault Penin

Text: Redaktionen


JUST NU: Natochefen hotar tre länder – ”Ring till Vladimir Putin”

2025 07 15

Natochefen rasar mot flera länder – och uppmanar dem att kontakta Putin.

Natochefen Mark Rutte går till angrepp mot tre av världens största länder.

Det handlar om Indien, Kina och Brasilien.

Rutte riktar nu ett hot mot länderna.

Riktar hot – och uppmaning att ringa Putin

Mark Rutte varnar Indien, Kina och Brasilien för stenhårda konsekvenser – om de fortsätter att handla och göra affärer med Ryssland, rapporterar Sky News.

De tre länderna kommer att drabbas mycket hårt av sekundära sanktioner om de fortsätter att handla med Ryssland, hotar Natochefen.

– Min uppmuntran till dessa tre länder är... att ni kanske vill titta på detta eftersom det kan drabba er mycket hårt, säger Mark Rutte i samband med ett möte med senatorer i den amerikanska kongressen, enligt kanalen.

Samtidigt riktar Rutte en uppmaning till de tre länderna:

Ta kontakt med Vladimir Putin.

Natochefen vill att Indien, Kina och Brasilien ska ringa till den ryske diktatorn.

Länderna bör kontakta Putin för att kräva ett slut på kriget i Ukraina, menar han.

– Vänligen ring Vladimir Putin och säg till honom att han måste ta fredssamtalen på allvar, uppmanar Mark Rutte, enligt kanalen.

LÄS MER: Putin har fått tungt besked – direkt från toppminister

”Om jag vore Putin…”

Mark Ruttes hårda budskap kommer efter att Donald Trump hotat med sekundära tullar på 100 procent på köpare av rysk export om inte Ryssland går med på ett fredsavtal inom 50 dagar.

Natochefen har också riktat en skarp uppmaning direkt till Ryssland och Vladimir Putin, rapporterar The Guardian.

– Om jag var Vladimir Putin idag skulle jag överväga att ta förhandlingarna om Ukraina på större allvar än vad jag gör nu, har Rutte sagt i dagarna, enligt tidningen.

Mark Rutte har i dagarna träffat USA:s president Donald Trump i Washington.

Även Trump har skärpt sin ton gentemot Ryssland och Vladimir Putin den senaste tiden, och vid flera tillfällen uttryckt sin besvikelse över Putins agerande.

LÄS MER: Drömbesked för Ukraina – en ”första våg” är på väg

Foto: Nato resp President of Russia Office

Text: Redaktionen