Alla nyfödda ska testas för sällsynt sjukdom

2023 09 07

Alla nyfödda barn kommer från och med nu testas för ytterligare en allvarlig sjukdom.

I samband med att bebisar kommer till världen går barnen igenom en så kallad “screening”.

Genom ett blodprov ska man effektivt upptäcka om barnet lider av någon allvarlig sjukdom som man snabbt behöver behandla.

Nu adderas ytterligare en sjukdom till listan över de som nyfödda bebisar ska testas för.

Det handlar om den sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA), rapporterar Göteborgs-Posten.

Musklerna förtvinar

SMA är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som Socialstyrelsen numera tar på stort allvar. 

Gruppen kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

– Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining, framhåller Socialstyrelsen på sin hemsida.

Totalt 27 sjukdomar

Testet som genomförs av nyfödda kallas för PKU-test.

Det ingår sedan tidigare 26 andra sällsynta sjukdomar i screeningen, men har alltså en 27:e lagts till.

Beslutet är fattat av Socialstyrelsen efter en utredning då det konstaterats att sjukdomen nu går att behandla.

– Provet som tas är detsamma och varken föräldrarna eller barnet kommer märka någon skillnad när de lämnar provet, försäkrar Socialstyrelsens projektledare Mina Abbasi för GP.

Sju fall per år

Det finns i nuläget tre typer av behandlingar för SMA.

Men att drabbas av sjukdomen är mycket sällsynt – enbart en på 10 000 får spinal muskelatrofi.

Enligt Socialstyrelsens beräkningar kommer man att kunna upptäcka sju fall per år bland nyfödda med någon av de mer allvarliga typerna av sjukdomen.

– Risken för överdiagnostik är obetydlig, eftersom sannolikheten är mycket stor för att barnen utvecklar allvarlig sjukdom, säger Mina Abbasi.

Svårighetsgraden varierar

Den som drabbas av spinal muskelatrofi upplever en tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i framför allt bålen.

– Det vill säga bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel, informerar Socialstyrelsen.

Svårighetsgraden för symtomen kan variera mellan olika personer.

Den intellektuella utvecklingen påverkas inte av SMA.

Foto: H. Santos

Text: Redaktionen


2,6 miljoner svenskar får pengar på kontot

2025 05 14

Senast till sommaren kommer 2,6 miljoner svenska kunder att få pengar tillbaka.

Det handlar om en återbäring, men inte den som Skatteverket betalar ut i form av skatteåterbäring och som många anställda fick ut i april.

Istället är det 500 miljoner kronor som ska delas ut till folk som är kunder i försäkringsbolaget Folksam.

Jens Wikström, chef Affärsområde Sak på bolaget, är nöjd över att kunna dela med sig av de glada nyheterna.

− Folksam är ett kundägt bolag och att vi nu kan ge drygt 2,6 miljoner kunder en återbäring på över 500 miljoner kronor att dela på känns väldigt bra och brukar vara ett välkommet tillskott hos våra kunder, säger han i ett uttalande.

Då kommer pengarna

Utbetalningarna kommer att inledas under maj månad. Redan då kan kunder med autogiro förvänta sig pengar. Övriga får återbäringen från och med juni.

Hur mycket det handlar om beror på den inbetalda premien samt Folksams överskott under 2024.

Det är de som är så kallad sakförsäkringskunder som får del av återbäringen, det vill säga de som har en fordons-, boende-, barn-, olycksfalls-, djur- eller tilläggsförsäkring.

Redan förra månaden skickade Folksam ut återbäringsbesked till kunder med 100 kronor eller mer i intjänad återbäring. 

Den som har ett lägre belopp än så får sin återbäring nästa år.

LÄS MER: En av fem gör samma miss med banken

En av landets största

Folksam är en av Sveriges största kapitalförvaltare och erbjuder förutom försäkringar även pensionssparande.

Nästan varannan svensk är försäkrad i bolaget.

– Visionen är att våra kunder ska känna sig trygga i en hållbar värld, förklarar Folksam.

Försäkringsbolaget figurerade även nyligen i medierna efter att en skadereglerare på Folksams kontor i Helsingborg lurat företaget på 2,8 miljoner kronor.

Den anställda hade betalat ut ersättning för påhittade skador till totalt 77 personer under en period på fyra och en halv månad, rapporterade HD förra året.

Personen dömdes av Helsingborgs tingsrätt men ärendet togs tidigare i maj månad upp igen i hovrätten där skaderegleraren dömdes på nytt. Domen landade på fängelse i två år och åtta månader.

Foto: A. Poacquadio

Text: Redaktionen


SMHI:s besked inför sommaren – har inte hänt på 100 år

2025 05 14

Årets sommar föregås av omständigheter som inte har synts på över 100 år.

Inledningen på 2025 har varit torr.

Ovanligt torr.

I Skåne har nederbörden hittills varit historiskt låg, enligt statistik från SMHI som SR tagit del av.

Siffran för april är den lägsta på över 100 år.

– Av de här fyra månaderna sticker april ut mest, där ligger vi på ungefär tio procent av det som är normalt, säger klimatologen och meteorologen Magnus Joelsson från SMHI till kanalen.

Låga grundvattennivåer

Det har varit ovanligt torrt även i större delen av landet.

SMHI flaggar för att sommarens inledning som en konsekvens kan präglas av låga vattenflöden och låga grundvattennivåer.

– Det krävs enligt våra beräkningar en ovanligt nederbördsrik vår för att det ska bli normala flöden under sommaren, säger Hanna Pierrau, hydrolog på SMHI, i ett uttalande.

Kan bli värre än 2018

Nyligen varnade europeiska forskare för att torkan under våren liknar den som föregick extremsommaren 2018 då bland annat en del lantbrukare tvingades nödslakta boskap för att djuren inte skulle svälta ihjäl.

– De kommande veckorna kommer att bli kritiska. Om det inte regnar under de kommande veckorna ser vi framför oss allvarliga effekter på jordbruket, till exempel, sade Andrea Toreti, ledande forskare vid European Drought Observatory, till Politico i april.

Oro inför sommaren

Vädertrenden under 2025 skapar oro inför sommaren, framhåller SR.

Sett över de fyra första månaderna i år har det varit den lägsta sammanlagda nederbördsmängden på 30 år (95,3 millimeter). I Lund har den lägsta snö- och regnmängden i april på nästan 200 år noterats.

Magnus Joelsson beskriver det som anmärkningsvärt.

– Det är osedvanligt lite. Om man jämför med normalvärdet så är det ungefär halva nederbördssumman av det vi förväntade oss, så det är väldigt lite.

LÄS MER: Extremsommar befaras i år – kan bli värre än 2018

Långt under det normala

Den torra vintern och våren beror på ett högtrycksbetonat väder. I södra halvan av Sverige varnas det redan för grundvattennivåerna.

I Götaland, större delen av Svealand och Gästrikland samt delar av Norrlandskusten är nivåerna mycket under de normala för årstiden, förklarar myndigheten Sveriges geologiska undersökning.

Foto: T. Sergej resp SGU

Text: Redaktionen